Embarazada

Pruebas prenatales

La mayoría de los bebés nacen sanos. Se detecta una anomalía congénita en aproximadamente el 5% de los recién nacidos. En algunos casos, es posible detectar la anomalía antes del nacimiento mediante pruebas prenatales. A toda mujer embarazada se le ofrece una evaluación adicional para investigar posibles anomalías congénitas en el feto. Usted puede decidir si desea o no realizarse estas pruebas.

Se pueden realizar pruebas para detectar los siguientes síndromes: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau. Todos estos síndromes son trisomías, lo que significa que hay un cromosoma adicional en una ubicación específica del ADN. Los niños con síndrome de Down (trisomía 21) tienen discapacidad intelectual y experimentan problemas de salud con mayor frecuencia que los niños sin trisomía. Su potencial de desarrollo varía, pero las personas con síndrome de Down requieren orientación y apoyo a lo largo de su vida.

Los niños con síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13) suelen fallecer antes o alrededor del nacimiento. Raramente viven más de un año. Estos niños presentan graves anomalías físicas y una discapacidad intelectual severa.

Antes de comenzar las pruebas de detección prenatal, considere qué significaría para usted tener un hijo con, por ejemplo, síndrome de Down. Si decide realizarle a su hijo pruebas para detectar el síndrome de Down, Edwards o Patau, puede elegir entre dos pruebas: la prueba combinada o la prueba NIPT.

Prueba prenatal no invasiva (NIPT)

NIPT significa (prueba prenatal no invasiva). Esta prueba no representa ningún peligro para el feto. Durante la prueba, se extrae una muestra de sangre de la madre y el laboratorio la analiza para detectar fragmentos de material genético (ADN) provenientes de la placenta. Este ADN es casi siempre idéntico al del feto. Por esta razón, el resultado no es 100% fiable y, en caso de un resultado anormal, es necesario realizar pruebas de seguimiento para obtener un diagnóstico definitivo. Esto permite evaluar si el feto presenta algún indicio de síndrome de Down, Edwards o Patau. La NIPT se puede realizar a partir de las 10 semanas de embarazo.

La NIPT detecta aproximadamente:

• 97 de cada 100 fetos con síndrome de Down.

• 90 de cada 100 fetos con síndrome de Edwards.

• 90 de cada 100 fetos con síndrome de Patau.

No existe relación entre la edad de la mujer embarazada y la sensibilidad de la NIPT. Existe una pequeña posibilidad de que un resultado anormal aún indique que el bebé está sano. En ese caso, es necesario realizar una biopsia de vellosidades coriónicas o una amniocentesis para obtener un diagnóstico certero, especialmente si está considerando interrumpir el embarazo. Con un resultado normal, no es necesario realizar más pruebas. La probabilidad de que exista una anomalía es mínima en ese caso.

En ocasiones, se detectan otras afecciones durante la prueba NIPT. A estas las llamamos hallazgos incidentales. Puede indicar con antelación si desea o no ser informada sobre los hallazgos incidentales.

A partir del 1 de abril de 2024, la prueba NIPT será totalmente reembolsable y no tendrá que pagarla, incluso si no existe una indicación médica.

Para obtener más información, visite www.pns.nl

Ecografía de 13 semanas (ETSEO)

Desde el 1 de septiembre de 2021, ofrecemos la ecografía de 13 semanas en los Países Bajos. Esta ecografía, también conocida como ETSEO (Examen Ecográfico Estructural del Primer Trimestre), es, al igual que la de 20 semanas, una prueba médica para detectar anomalías físicas en el bebé. Usted puede elegir si desea o no realizarse la ecografía de 13 semanas. Si lo desea, esta puede realizarse entre las 12+3 y las 14+3 semanas de embarazo. Es decir, desde las doce semanas y tres días hasta las catorce semanas y tres días, ambas inclusive.

Al igual que la ecografía de 20 semanas, esta ecografía está cubierta por el sistema público de salud, incluso si no tiene seguro médico neerlandés ni número de la Seguridad Social (BSN).

A diferencia de la ecografía de 20 semanas, se debe firmar un formulario de consentimiento informado. Esto se debe a que, con la ecografía de 13 semanas, usted participa en el estudio científico IMITAS. Además, en este estudio no se analiza el sexo del bebé, ya que no forma parte del mismo ni es uno de sus objetivos.

Ecografía de las 20 semanas

La ecografía de las 20 semanas es una exploración médica. También se la conoce como ecografía estructural (SEO). Esta ecografía se realiza entre las semanas 18 y 21 de gestación. Su objetivo es detectar posibles anomalías físicas en el bebé. Algunos ejemplos son: espina bífida o anencefalia, hidrocefalia, defectos cardíacos, anomalías renales, óseas, en brazos o piernas, etc. También se comprueba el crecimiento del bebé y la cantidad de líquido amniótico.

La ecografía de las 20 semanas es un método bastante fiable para detectar anomalías congénitas graves. Si decide realizarse esta ecografía, tenga en cuenta que también se pueden observar otras anomalías. La ecografía no conlleva riesgos.

Determinar el sexo del bebé no es el objetivo de la ecografía de las 20 semanas. Si el ecografista puede determinar el sexo, solo se le informará si usted lo solicita.

¿Necesita ayuda para elegir? Visite www.pns.nl. Allí encontrarás un cuestionario que te ayudará a organizar tus sentimientos y pensamientos. Además, incluye consejos sobre cómo hablar de este tema con tu pareja u otras personas.