De meeste baby's zijn bij de geboorte gezond. Bij bijna 5% van alle pasgeborenen wordt een aangeboren afwijking vastgesteld. Bij een deel hiervan is het mogelijk de afwijking al vóór de geboorte vast te stellen. Dit kan door middel van prenatale screening. Elke zwangere wordt nader onderzoek aangeboden om de aangeboren afwijkingen van de ongeboren baby te onderzoeken. Bij alle onderzoeken kunnen jullie zelf bepalen of jullie de onderzoeken wilt laten uitvoeren of niet. 

Je kunt onderzoek laten doen naar de volgende syndromen: Down syndroom, Edwards syndroom en Patausyndroom. Deze syndromen zijn allemaal trisomieën. Dat betekent dat er een chromosoom te veel is op een bepaalde plek in het DNA. Kinderen met downsyndroom (trisomie 21) hebben een verstandelijke beperking en ze hebben vaker gezondheidsproblemen dan kinderen zonder trisomie. Hun ontwikkelingsmogelijkheden variëren, maar mensen met downsyndroom hebben gedurende hun hele leven begeleiding en ondersteuning nodig. 

Kinderen met edwards- (trisomie 18) en patausyndroom (trisomie 13) overlijden vaak voor of rondom de geboorte. Zij worden zelden ouder dan een jaar. Deze kinderen hebben ernstige lichamelijke afwijkingen en een ernstige verstandelijke beperking. 

Probeer, voordat je aan prenatale screening gaat beginnen, te bedenken wat het voor jullie zou betekenen als jullie een kindje zouden krijgen met bijvoorbeeld downsyndroom. Als je besluit jouw kindje te laten onderzoeken op het syndroom van down, - edwards of – patau kun je kiezen tussen 2 testen. Dit is de combinatietest of de NIPT test.

De NIPT betekent ‘niet-invasieve prenatale test’. De test is niet gevaarlijk voor het ongeboren kind. Bij deze test wordt er bloed van de moeder afgenomen en door het laboratorium onderzocht op stukjes erfelijk materiaal (DNA) wat afkomstig is van de placenta. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Om deze reden is de uitslag niet 100% zeker en is er bij een afwijkende uitslag vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen. Zo kan bekeken worden of er bij het kind een aanwijzing is voor down-, edwards of patausyndroom. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.

De NIPT ontdekt ongeveer:

• 97 van de 100 foetussen met downsyndroom.

• 90 van de 100 foetussen met edwardssyndroom.

• 90 van de 100 foetussen met patausyndroom. 

Er is geen relatie tussen leeftijd van de zwangere en de gevoeligheid van de NIPT. 

Er bestaat een kleine kans dat er bij een afwijkende uitslag toch sprake is van een gezond kind. Dan is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig om zekerheid te krijgen, zeker als jullie overwegen de zwangerschap te beëindigen. Bij een niet-afwijkende uitslag hoef je verder geen onderzoek te laten doen. De kans is dan te verwaarlozen dat er toch een afwijking zou zijn. 

Een enkele keer worden er bij de NIPT test andere aandoeningen gevonden. We noemen dit nevenbevindingen. Jullie kunnen van tevoren aangeven of jullie wel of geen nevenbevindingen willen weten. 

De kosten voor de NIPT test bedraagt 175 euro.

Voor meer informatie kijk dan op www.pns.nl

Vanaf 1 september 2021 zijn we in Nederland gestart met de 13 weken echo. Deze echo, ook wel de ETSEO (Eerste Trimester Structurele Echoscopisch Onderzoek) is net als de 20 weken echo een medisch onderzoek waarbij er gekeken wordt naar lichamelijke afwijkingen bij uw kind. Je kiest zelf of je de 13 weken echo wilt. Indien gewenst kan deze plaatsvinden van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. Dus vanaf twaalf weken en drie dagen tot en met veertien weken en drie dagen zwangerschap.

Net als de 20 weken echo is deze echo geheel gratis ook wanneer je geen Nederlandse verzekering of BSN hebt.

 

Anders dan bij de 20 weken echo moet er een toestemmingsformulier gezamenlijk getekend worden. De reden hiervoor is, omdat bij de 13 weken echo je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Ook wordt hier niet gekeken naar het geslacht van de baby. Dit is namelijk niet onderdeel/het doel van de studie.

De 20 weken echo is een medisch onderzoek. Een andere naam ervoor is het structureel echoscopisch onderzoek (SEO). Deze echo vind plaats van week 18 tot week 21. Het doel is om te onderzoeken of het kind lichamelijke afwijkingen heeft. Een aantal voorbeelden zijn: open rug of een open schedel, een waterhoofd, hartafwijkingen, afwijkingen van de nieren, botten, armen of benen enz. Ook wordt gekeken of de baby goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.

De 20-weken echo is een redelijk betrouwbare methode om ernstige aangeboren afwijkingen te ontdekken. Kies je ervoor om deze echo te laten doen, houdt er dan rekening mee dat ook andere afwijkingen kunnen worden gezien. De echo brengt geen risico’s met zich mee.

Het bepalen van het geslacht is niet het doel van de 20 wekenecho. Als de echoscopist het geslacht kan zien, krijgt u dat alleen te horen als u daar zelf om vraagt. 

Heeft u hulp nodig bij het maken van uw keuze? Kijk dan op www.pns.nl daar vindt u een vragenlijst die u kan helpen uw eigen gevoelens en gedachten op een rij te zetten. Hier staan overigens ook tips op om met uw partner of anderen over dit onderwerp te praten.